Porfiria skórna – przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Porfirie to szeroka grupa chorób mających związek z zaburzeniem niektórych procesów metabolicznych w organizmie. Najczęściej występująca postać to porfiria skórna, która ma związek z nadwrażliwością na światło słoneczne. Z tego względu określa się ją także jako “chorobę wampirzą” lub po prostu jako “wampiryzm”. Jakie są objawy porfirii skórnej? Jak można ją leczyć?

Porfirie to szeroka grupa chorób, których cechą wspólną są zaburzenia przetwarzania hemoglobiny (czerwonego barwnika) we krwi. Problem z metabolizmem hemu, który jest ważnym składnikiem hemoglobiny, ma związek z przemianami związków nazywanych porfirynami (stąd nazwa choroby). Porfirie to choroby dziedziczne, choć czynniki zewnętrzne mają pewien wpływ na rozwój choroby.

Porfirie dzieli się na kilka podstawowych rodzajów. Porfiria wątrobowa objawia się silnym i długotrwałym bólem brzucha, odczuwalnym czasem także w okolicy pleców i pachwin. Towarzyszą mu niekiedy wymioty, nudności, zaparcia, pocenie się, gorączka i bladość. Tej odmianie choroby towarzyszą także zmiany neurologiczne (np. porażenia). Inne rodzaje porfirii to: ostra porfiria przerywana, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna kopropofiria.

Porfiria skórna – objawy

Biorąc pod uwagę całą grupę chorób, to obserwowane objawy są bardzo zróżnicowane. Od najbardziej charakterystycznego światłowstrętu aż po trudne do zdiagnozowania ataki bólu. Różny jest także okres życia, w którym mogą pojawić się pierwsze objawy. U jednych chorych pojawiają się zaraz po narodzinach, u innych widoczne są dopiero u dorastającej młodzieży.

W przypadku porfirii skórnej objawy uwidaczniają się zwykle po ekspozycji na światło słoneczne, a dokładnie po działaniu promieniowania UV. Do najczęstszych objawów porfirii skórnej zalicza się: pojawienie się pęcherzy, przebarwień i nadżerek na skórze, zapalenie spojówek, nadwrażliwość skórna, fotowrażliwość dotykająca szczególnie starszych osób, nadmierne owłosienie, hipertrychoza paliczków i skroni oraz niekiedy ciemne zabarwienie moczu.

W związku z porfirią u chorego może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze, cukrzyca oraz zwyrodnienie stawów. W porfirii wątrobowej charakterystycznym objawem jest zmiana zabarwienia moczu na ciemnobrązowy wywołana przez porfiryny w moczu.

Porfiria – diagnostyka

Osoby, u których występuje uzasadnione podejrzenie porfirii, powinny przejść szczegółową diagnostykę w celu określenia czynnika wywołującego chorobę oraz konkretnego rodzaju i nasilenia porfirii. Wywiad lekarski, wyniki badań biochemicznych krwi oraz badania laboratoryjne kału pod kątem szlaku syntezy porfiryn powinny pozwolić na postawienie diagnozy oraz na dobranie odpowiedniego leczenia.

Przy podejrzeniu dziedzicznego podłoża choroby zwykle zleca się także wykonanie badań genetycznych. Odpowiednio dobrana terapia, unikanie czynników zaostrzających chorobę oraz monitorowanie postępów leczenia pozwolą na w miarę normalne funkcjonowanie chorego.

Porfiria – leczenie

W przypadku porfirii o podłożu genetycznym leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie da się wyleczyć choroby o charakterze genetycznym. Radzenie sobie z chorobą opiera się na unikaniu czynników wywołujących i zaostrzających objawy, w tym zminimalizowanie ekspozycji odsłoniętej skóry na promieniowanie słoneczne, wykluczenie alkoholu i kontaktów z niektórymi środkami chemicznymi. W uzasadnionych przypadkach podaje się dożylnie arginian hemu, który ma zadanie uzupełnienie braku tej substancji w organizmie.

Leczenie porfirii skórnej polega na podawaniu chorym hematyniny i wspomnianego arginianu hemu, które zmniejszają syntezę porfiryn. Ważne jest także takie postępowanie, które obniża poziom żelaza w organizmie, co pozwala na zredukowanie objawów choroby. W skrajnych sytuacjach u chorego stosuje się upusty krwi w celu zmniejszenia poziomu żelaza w organizmie.

Aby zmniejszyć reakcje skórne na promieniowanie słoneczne w chorobie, jaką jest porfiria, leki podawane choremu powinny zawierać witaminy C i E, beta-karoten oraz N-acetylocysteinę.

Comments

comments

Opublikowane przez dermo expert. Data publikacji:

REKLAMA

Copyright©2018 dermo.expert
All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone.